10°C 18°C
Umuarama, PR
A Assembleia Legislativa do Paraná promoveu hoje (quarta-feira, 11), no Auditório Legislativo, uma mesa-redonda com o tema “Prevalência e impacto da síndrome do X Frágil no Paraná”. A iniciativa foi do deputado estadual Ney Leprevost (União), coordenador da Frente Parlamentar da Medicina e Odontologia, e reuniu médicos, especialistas e familiares de pessoas diagnosticadas com a síndrome.
A síndrome do X Frágil, também chamada de FXS ou SXF, é uma condição genética hereditária provocada por uma mutação no gene FMR1, localizado no cromossomo X. Essa alteração impede a produção adequada da proteína FMRP, essencial para o desenvolvimento do sistema nervoso. Por se tratar de uma doença hereditária, pessoas com histórico familiar da síndrome são orientadas a realizar testes genéticos antes de terem filhos.
Os sintomas da síndrome variam e podem incluir alterações físicas, cognitivas e comportamentais. Muitas vezes, os primeiros sinais aparecem ainda na infância, com atrasos na fala e no desenvolvimento motor, dificuldades de aprendizado, baixa tonicidade muscular e características físicas específicas. Problemas de visão, dificuldades na interação social, déficit de atenção e comportamentos repetitivos, como morder ou agitar as mãos, também podem estar presentes.
Durante o evento, o deputado Ney Leprevost destacou que a síndrome é pouco conhecida, apesar de afetar uma proporção significativa da população. Segundo ele, estima-se que um em cada quatro mil meninos e uma em cada seis mil meninas sejam afetados pela condição. O parlamentar também lembrou que ainda não há políticas públicas eficazes voltadas ao atendimento desses pacientes. “Nos colocamos à disposição para ajudar no que for possível, junto ao governo estadual e federal. Vamos juntos promover a inclusão em todo o Paraná”, declarou.
A médica geneticista Josiane de Souza, do Hospital Infantil Pequeno Príncipe, explicou que a maioria das crianças chega ao serviço médico com suspeita de autismo ou déficit intelectual, o que leva à investigação genética. Ela ressaltou que a síndrome do X Frágil é, hoje, a principal condição hereditária relacionada ao autismo e ao déficit intelectual. No entanto, o diagnóstico muitas vezes é tardio, devido à demora na realização de exames adequados. Para a médica, a morosidade no processo impede que casos na mesma família sejam evitados, já que o conhecimento prévio do gene alterado permitiria o planejamento reprodutivo com mais segurança.
O médico geneticista Rui Pilotto também participou da mesa e elogiou o trabalho do Instituto Buko Kaesemodel, entidade que presta apoio às famílias afetadas e promove o acesso ao diagnóstico.
A coordenadora da Secretaria de Desenvolvimento Humano e Família do Paraná, Quelen Coeden, colocou o órgão à disposição do Instituto Buko e citou como exemplo positivo a implantação da Carteira de Identificação do Autista, que já possui mais de 39 mil cadastros no estado. Segundo ela, a secretaria está trabalhando no cruzamento de dados com outras pastas, com o objetivo de elaborar um censo detalhado que sirva de base para a construção de políticas públicas eficientes.
Sabrina Muggiatti, mãe de uma criança com síndrome do X Frágil, relatou a trajetória até o diagnóstico do filho. As diferenças em relação à filha mais velha chamaram sua atenção ainda na infância, mas o primeiro diagnóstico, de autismo, só veio aos cinco anos. A confirmação da síndrome aconteceu apenas aos oito. “Os sintomas são muito parecidos com os do autismo. Eles têm atraso cognitivo, dificuldades na fala, na socialização. O tratamento é semelhante, mas a síndrome do X Frágil não tem cura”, contou.
Foi a partir dessa vivência que Sabrina, junto a outras famílias, fundou o Instituto Buko Kaesemodel. A entidade é a primeira da América do Sul a atuar exclusivamente com essa síndrome, e vem promovendo um trabalho de referência. O instituto reduziu consideravelmente o custo do exame de diagnóstico — de R$ 3 mil para cerca de R$ 335 — e oferece suporte psicológico, jurídico e educacional às famílias.
A psicóloga Luz María Romero, gestora do Instituto Buko e especialista em saúde coletiva, explicou que o aconselhamento genético é fundamental para interromper o ciclo hereditário da síndrome, que pode atravessar até sete gerações. Segundo ela, a condição compartilha muitos sintomas com outras síndromes, principalmente o autismo, o que contribui para diagnósticos equivocados. Entretanto, Luz María ressaltou que existem características clínicas específicas, como o formato alongado do rosto e as orelhas proeminentes, que se tornam mais visíveis na adolescência.
Ela apresentou dados do trabalho realizado pelo instituto, que já facilitou a realização de 464 exames, com diagnósticos confirmados em cidades como Curitiba, Colombo e Cascavel. Para a psicóloga, é essencial que a informação chegue aos municípios do interior, permitindo que o diagnóstico precoce se torne realidade e que políticas públicas possam ser implementadas.
A advogada Renata Farah Hauagge, presidente da Comissão de Saúde da OAB/PR, lembrou que, mesmo com números aparentemente baixos, cada diagnóstico representa uma vida que pode ser transformada. Ela colocou a comissão à disposição para colaborar com o trabalho do instituto e com a formulação de políticas públicas.
Danielle Silvestre, presidente do Conselho Estadual dos Direitos da Criança e do Adolescente (Cedca), reforçou a importância da união entre organizações públicas e privadas para garantir que crianças com doenças raras recebam atendimento adequado, acesso a exames, terapias e acompanhamento educacional.
O evento contou ainda com a presença do cônsul do México, Valter Rosa de Souza; da representante da Federação das Apaes do Paraná, Eliane Gomes da Silva; e da diretora do Departamento de Educação Especial da Secretaria Municipal de Curitiba, Sandy Carneiro Dias.
Mín. 10° Máx. 18°
